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一种借助高通量测序检测SMN1基因突变的方法和系统[发明专利]

来源：智榕旅游

专利内容由知识产权出版社提供

专利名称：一种借助高通量测序检测SMN1基因突变的方法和

系统

专利类型：发明专利发明人：谷为岳

申请号：CN202010271033.5申请日：20200408公开号：CN111292804A公开日：20200616

摘要：本发明涉及通过分析高通量测序结果来检测SMN1基因突变，特别是检测SMN1基因第7外显子纯合缺失的装置、方法和系统。本发明还涉及利用本发明的装置、方法和系统来诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)或鉴别性诊断SMA以及与SMA表型易混淆的其他疾病的用途，以及其上储存有本发明的方法的机器可读介质和终端设备。

申请人：北京智因东方转化医学研究中心有限公司

地址：101111 北京市大兴区亦庄生物医药园E2座三层

国籍：CN

代理机构：北京卓孚律师事务所

代理人：谢梦欣

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