第九章 糖尿病及其生化检验
糖尿病是一组由遗传和环境因素相互作用而引起的临床综合征。因胰岛素分泌绝对不足或相对不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起糖、蛋白、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱。临床以高血糖为主要标志，久病可引起多系统损害。病情严重或应激时可发生多种急性代谢性紊乱。
正常人空腹血糖浓度是在3.89~6.11 mmol/L范围内。如血糖浓度低于空腹水平下限，通常是指空腹血糖浓度低于3.33~3.89 mmol/L时称为低血糖。高血糖是指空腹血糖浓度高于正常上限7.0 mmol/L。
一、糖尿病的分型与诊断
基于病因学糖尿病共分成四大类型：1型糖尿病;2型糖尿病;其他特殊类型的糖尿病和妊娠糖尿病。 1. 1型糖尿病：包括免疫介导性糖尿病和特发性糖尿病。免疫介导性糖尿病：这类糖尿病为自身免疫机制引起的胰岛β细胞破坏，导致胰岛素绝对缺乏，且具有酮症酸中毒倾向，其主要原因目前认为与遗传因素、环境因素和自身免疫机制有关。其特点：大多数1型糖尿病患者以体内存在自身抗体为特征(胰岛细胞抗体; 胰岛素自身抗体;谷氨酸脱羧酶自身抗体;酪氨酸磷酸化酶自身抗体IA-2和IA-2β和胰岛细胞表面抗体);胰岛β细胞的破坏引起胰岛素绝对不足，且具有酮症酸中毒倾向，依赖胰岛素治疗;遗传因素在发病中起重要作用，尤其与HLA某些基因型有很强关联;虽任何年龄均可发病，但典型病例常见于儿童和青少年，起病较急。 2. 2型糖尿病：胰岛素抵抗和胰岛素作用不足是2型糖尿病的主要发病机制。此型病变在于靶细胞膜上胰岛素受体数目减少或缺陷，表现为激素-受体亲和力减弱，有的则为正常结合，但结合后反应异常。此种胰岛素受体缺陷所致靶细胞对胰岛素的反应低下，不能将胰岛素信息转换为生物效应的现象，称为胰岛素抗性。这类患者在发病初期甚至终生，不需依赖胰岛素治疗。2型糖尿病特点：典型病例常见肥胖的中老年成人，偶见于幼儿;起病较慢，在疾病早期阶段没有明显症状，甚至在患病多年之后仍不能确诊，这增加了并发大血管疾病和微血管疾病的风险;血浆胰岛素水平可正常或稍高，高血糖的刺激又会引起更多的胰岛素分泌，因此患者的胰岛β细胞负荷较重，在糖剌激后呈延迟释放;自身抗体呈阴性;单用口服降糖药一般可以控制血糖;很少出现自发性酮症酸中毒、常因伴有感染等应激因素而发生酮症酸中毒;有遗传倾向，但与HLA基因型无关。 3. 其他特殊类型的糖尿病：包括胰岛β细胞功能的遗传缺陷;胰岛素作用遗传性缺陷;胰腺外分泌性疾病;内分泌疾病;药物或化学品诱导;感染;罕见的免疫介导性糖尿病;其他遗传综合症伴糖尿病。
(1) 胰岛β细胞基因缺陷：此患者高血糖症出现较早，常在25岁之前发病，称为成人起病样青年糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)，表现为胰岛素分泌的轻度受损和胰岛素作用缺陷，为常染色体显性遗传。目前已确定MODY有6种以上的基因突变。即20号染色体上的HNF-4α基因发生变异, 称为MODY1;7号染色体上的葡萄糖激酶基因变异, 称为MODY2;12号染色体上的HNF-1α基因发生突变，称作MODY3;胰岛素启动因子(IPF)-1突变，命名为MODY4;HNF-1?基因突变, 称作MODY5;BetaA2/NEUROD1基因突变，称呼为MODY6。 (2) 胰岛素作用基因缺陷：是由于胰岛素受体变异所致胰岛素抵抗，表现为糖代谢紊乱差异大，轻者仅为高胰岛素血症，轻度高血糖，重者为严重高血糖，胰岛素抵抗明显。可同时伴有黑棘皮病，女性男性化和多囊卵巢。遗传方式为显性遗传和隐性遗传。
(3) 胰腺外分泌疾病：胰腺炎症、胰腺囊性纤维化、纤维化钙化性胰腺病、胰腺肿瘤、损伤和胰切除均可引起继发性糖尿病。
(4) 内分泌疾病：一些拮抗胰岛素作用的激素如生长激素、皮质醇、胰高血糖素和肾上腺素在体内产生过量时可致糖尿病，这类糖尿病在除去引起激素过度分泌的因素后，血糖可恢复正常。
4. 妊娠糖尿病：指在妊娠期间任何程度的糖耐量减退或糖尿病发作，不论是否使用胰岛素或饮食治疗，也不论分娩后这一情况是否持续。但妊娠前已确诊为糖尿病者不属妊娠期糖尿病。 二、糖尿病诊断
1. 糖尿病诊断标准：出现三多一少症状加上随机血糖浓度≥11.1 mmol/L(200 mg/dl);出现三多一少症状加上空腹血糖≥7.0 mmol/L(126 mg/dl)。空腹指至少8h内无含热量食物的摄入;口服葡萄糖耐量试验，2h血糖≥11.1 mmol/L (200 mg/dl)。
以上三种指标都可以单独用来诊断糖尿病，但是其中任何一种出现阳性结果，都必须用上述方法中任意一种进行复查才能确诊。血糖均指静脉血浆葡萄糖。口服葡萄糖耐量试验采用世界卫生组织(WHO)提出的方法。 1 2 3 下页
因篇幅问题不能全部显示，请点此查看更多更全内容