致心律失常性右室心肌病研究的最新进展

　中国心脏起搏与心电生理杂志2009年第23卷第3期　

致心律失常性右室心肌病研究的最新进展

———欧洲心律失常学会2009年会报道

刘文玲　胡大一

中图分类号　R1.7　R2.2　　文献标识码　A　　文章编号　1007-659(2009)03-0202-02　　欧洲心律失常学会第五次年会于2009年4月19～21日在法国巴黎召开。会议就致心律失常性右室心肌病

(ARVC/D)设了专题论坛。首先,来自英国的Mckenna医师

3　ARVC/D的早期诊断

鉴于1994年专家共识对ARVC/D的诊断标准仅能诊断中晚期患者,2001～2008年,Marcus医师在美国和加拿大组织了有17个中心参加的ARVC/D多学科研究,目的是应用标准方案制定出新的敏感的诊断标准,并揭示出ARVC/D的遗传学基础。通过分析108例患者的临床资料,刷新了

ARVC/D的诊断标准,见表1。列出1994年诊断标准(表2),以资对照。

做了ARVC/D遗传背景的报告。随后,来自美国的Delmar医师讲解了从ARVC/D基因突变到疾病;意大利的Basso医师讲了ARVC/D心肌活检和尸解的资料;英国的Rowland医师讲了目前临床诊断方面的情况与缺陷;最后,Marcus医师宣布了新的专家共识。

1　ARVC/D基因型与表型的关系

Mckenna医师指出,desmoplakin(DSP)基因突变的患者表1　新的ARVC/D诊断标准

Ⅰ整体和/或局部运动障碍和结构改变

　主要条件(二维超声)　　右室局部无运动、运动减低或室壁瘤,伴有以下表现之一:　　　胸骨旁长轴(PLAX)≥32mm　　　胸骨旁短轴(PSAX)≥36mm　　　面积变化分数(FAC)≤33%　主要条件(MRI)

　　右室局部无运动、运动减低或右室收缩不协调,伴有以下表

现之一:　　　右室舒张末期容积(RVEDV/BSA)≥110ml/m2(男);≥

2

100ml/m(女)　　　或右室射血分数(RVEF)≤0.40　主要条件(右室造影)

　　右室局部无运动、运动减低或室壁瘤　次要条件(二维超声)

　　右室局部无运动或运动减低,伴有以下表现之一:　　　PLAX≥29mm　　　PSAX≥32mm　　　FAC≤40%　次要条件(MRI)

　　右室局部无运动、运动减低或右室收缩不协调,伴有以下表

现之一:　　　RVEDV/BSA≥100ml/m2(男);≥90ml/m2(女)　　　或RVEF≤0.45Ⅱ室壁组织学特征　主要条件

　　至少一份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞<60%

(或估计<50%),伴有纤维组织取代右室游离壁心肌组织,伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织

的临床特点是左室舒张末期容量增加、左室射血分数降低、非持续性室性心动过速发生率高、左室侧壁T波倒置、室性心动过速为右束支传导阻滞型,以及左心受累为主。尤其是移码突变和无义突变的患者。

TMEM43基因突变的患者的临床特点具有明显的性别

差异,男性发病年龄早(平均32岁),女性发病晚(44岁);男性患者寿命短(平均39岁),女性寿命长(平均71岁);男性死亡危险性比女性患者高6.8倍。

同一个家族中无论是携带plakophilin22突变、DSP突变,还是desmoglein22(桥粒核心糖蛋白22)突变,突变携带者的临床特点有较大的变异,包括发病年龄、临床表现和转归。

2　ARVC/D心肌形态学改变

Basso医师讲到ARVC/D的组织学改变为伴有心肌纤

维化的心肌非缺血性的丧失,伴有或不伴有脂肪浸润。2/3的患者具有“心肌病样”改变和炎症改变。以往认为“右室游离壁跨壁脂肪或纤维2脂肪取代正常的心肌组织是诊断

ARVC/D的必要条件”,但Basso医师明确指出如果不伴有

心肌纤维化和心肌异常的脂肪浸润不能诊断ARVC/D。并指出ARVC/D可以以左室受累为主或单纯左室受累。

右室心内膜活检诊断ARVC/D的标准应满足心肌组织

<59%,脂肪组织>31%,以及纤维组织>22%,以排除因肥

胖和老年造成的误诊。

作者单位:北京大学人民医院(北京100044)

作者简介:刘文玲(1962-),女(汉族),山东滕州人,主任医师,医学博士,主要研究方向为心律失常的基础与临床。

　致心律失常性右室心肌病研究的最新进展———欧洲心律失常学会2009年会报道　　次要条件

　　至少一份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞60%～

75%(或估计50%～65%),伴有纤维组织取代右室游离壁心肌组织,伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织Ⅲ复极障碍　主要条件

　　右胸导联T波倒置(V1～3),或14岁以上,不伴右束支传导

阻滞,QRS波时限≥120ms　次要条件

　　V1和V2导联T波倒置(14岁以上,不伴右束支传导阻

滞),或V4、V5、或V6导联T波倒置　　V1～4导联T波倒置(14岁以上,伴有完全性右束支传导阻滞)Ⅳ除极/传导异常　主要条件

　　右胸导联(V1～V3)Epsilon波(在QRS波终末至T波之间

诱发出低电位信号)　次要条件

　　标准心电图无QRS波增宽,QRS波时限<110ms情况下,

信号平均心电图至少1/3参数显示出晚电位:　　　QRS波滤过时程≥114ms

μVQRS波终末时程(LAS)≥38ms　　　<40

μV　　　终末40ms均方根电压≤20　　测量V1或V2或V3导联QRS波末端包括R波初始,QRS

波终末激动时间≥55ms,无完全性左束支传导阻滞Ⅴ心律失常　主要条件

　　持续性或非持续性左束支传导阻滞型室性心动过速,伴电

轴向上(Ⅱ、Ⅲ、aVF导联QRS波负向或不确定,aVL导联上正向)　次要条件

　　持续性或非持续性右室流出道型室性心动过速,左束支传

导阻滞型室性心动过速,伴电轴向下(Ⅱ、Ⅲ、aVF导联QRS波正向或不确定,aVL导联上负向),或电轴不明确　　Holter显示室性早搏24h大于500个Ⅵ家族史　主要条件

　　一级亲属中按照目前诊断标准有明确诊断为ARVC/D的

患者　　一级亲属有尸检或手术确诊为ARVD/C的患者　　经评估明确患者具有ARVC/D致病基因的有意义的突变　次要条件

　　一级亲属中有可疑ARVC/D患者但无法证实,而就诊患者

符合目前诊断标准　　可疑ARVD/C引起的早年猝死家族史(<35岁)

ARVD/C诊断标准:具备2项主要条件,或1项主要条件加2项次要条件,或4项次要条件

・203・

表2　1994年ARVC/D诊断标准

Ⅰ整体和/或局部运动障碍和结构改变　主要条件

　　严重的右室扩张和/或射血分数降低而没有(或仅仅轻

度改变)左室正常　　局限性右室动脉瘤(舒张期局部膨出,无运动或运动障

碍)　　右室严重的节段性扩张　次要条件

　　轻度整体性右室扩张和/或RVEF降低而左室正常　　右室轻度节段性扩张　　右室局部运动幅度降低Ⅱ室壁组织学特征

　主要条件　　心内膜活检发现纤维脂肪组织代替心肌细胞Ⅲ复极异常　次要条件　　右胸导联T波倒置(V2、V3)(12岁以上;不伴右束支传

导阻滞)Ⅳ除极/传导异常　主要条件

　　Epsilon波或右胸导联(V1～V3)局部QRS波延长(>

110ms)　次要条件　　晚电位(信号平均心电图)Ⅴ心律失常　次要条件

　　左束支传导阻滞型室性心动过速(持续性和非持续性)

(ECG、Holter或运动试验)　　频发室性早搏(24h大于1000个)Ⅵ家族史

　主要条件　　尸检或手术确诊为家族性ARVD/C

　次要条件　　可疑ARVD/C引起的早年猝死家族史(<35岁)　　家族史(符合目前诊断标准的临床诊断)

ARVD/C诊断标准:具备2项主要条件,或1项主要条件加2

项次要条件,或4项次要条件

(2009-05-28收稿)

(向晋涛编辑)

临界诊断:具备1项主要条件和1项次要条件,或3项不同方面

的次要条件

可疑诊断:具备1项主要条件或2项不同方面的次要条件