教学依据 课标分析：
高中生物课程标准要求：（1）高度关注学生学习过程中的实践经历，强调学生学习的过程是主动参与的过程，让学生积极参与动手和动脑的活动，通过探究类学习活动或完成工程学任务，加深对生物学概念的理解。（2）创造条件让学生参与调查、观察、实验和制作等活动，体验科学家探索生物生殖、遗传和进化奥秘的过程，学习有关概念、原理、规律和模型。（3）学生应该在较好地理解生物学概念的基础上形成进化与适应观的生命观念。能够用生命观念认识生物的多样性和统一性，形成科学的自然观和世界观，指导探究生命活动规律，解决实际问题。
为帮助学生达成对概念的理解，本部分内容在课标中的活动建议是：搜集生物变异在育种上应用的事例；搜集恶性肿瘤防治方面的资料，讨论恶性肿瘤的防治。本节内容为学生安排的充分的自由讨论时间，让学生探究生命活动规律，形成正确的生命观念。
此外，课标中要求培养学生的生物学核心素养主要包括生命观念、理性思维、科学探究和社会责任。本节基于证据，论证可遗传的变异来自基因重组、基因突变和染色体变异（理性思维、科学探究）；运用遗传与变异的观点，解释常规遗传学技术在现实生活中的应用（生命观念、社会责任）。学生理解基因突变有关原理在增进人类健康等方面的价值，也是十分重要的。
学情分析：
生物的变异现象对于学生来说并不陌生，通过初中生物课的学习，学生已接触到“一母生九子，九子各不同”的生物变异现象。高中生物课中，学生已学习减数分裂和受精作用、DNA分子的结构和功能、遗传的基本原理及应用等知识，在此基础上，再从细胞水平和分子水平阐述生命的延续中的变异现象。
遗传物质使生物有遗传现象，生物的变异是什么原因导致的？学生在生活实际中接触很多生命现象，通过教师引导学生能推出遗传物质的改变和环境都会导致变异。在基因的概念基础上，学生利用转录和翻译的知识基础，通过“碱基对的替换、增添和缺失”模拟活动推理得到基因中碱基对的改变会引起多肽的改变，最终影响生物的性状这一结论。此活动符合高中学生的心理特征和认
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知水平，能够激发学生的求知欲，体现学习方式的多样化，有利于学生自主学习和主动建构知识。学生具有一定的理论分析能力，在已知的材料和情境中，可解释基因改变导致疾病发生的原因。通过三个案例的分析进一步总结得到基因突变的概念。学生具有一定的阅读理解能力，能通过已知的文字材料总结基因突变的特点。 学 科 生物 1、知识目标： （1）概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变。 （2）通过小组分工合作写出基因中碱基序列替换、插入或缺失的不同情况下，引起转录后RNA序列的改变，最后引起的密码子改变，导致对应氨基酸改变。阐明基因序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 学习目标 2、能力目标： 在基因碱基序列改变的引起多肽的改变活动基础上，知识解释一些疾病的发病机理。阐述基因突变的概念即碱基的替换、插入或缺失时的基因结构的改变。 3、情感目标： 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。确立结构与功能观的生命观念，形成科学的自然观和世界观。 学习过程 环节及时间分配 活动内容 活动规则 活动依据及设计意图 领域与课题 基因突变 课 型 新授 前面我们学习了遗传方面的内容，包括群体水平的孟德尔定律，细胞水平的染色体学说（染，分子水平创设情境色体是基因的载体）的物质基础（DNA是主要的遗传2min 物质）。生物的遗传和变异是生物的基本特征，了解了生物的遗传，什么是变异呢？ 2
一母生九子，九子各不同。就是变异。 总结概念变异：生物的理解可遗传变亲子代之间以及子代个异和不可遗传体之间存在或多或少的变异。 差异。 生物的性状受环境和基因共同影响，那么生物变异的来源可以说是因为遗传物质产生的变异，也可以说是因为环境改变产生的变异。基因改变引起的变异叫可遗传变异。 可遗传变异包括：基因突变、染色体变异和基因重组。 什么是基因突变？我们先回忆回忆基因的碱基对的排列顺序中存在遗传信什么是基因？ 息；回忆基因和性状的基因的碱基对改变会怎么样？ 关系，和DNA关系，和以下4个基因模板链中的某一位染色体关系。 点的碱基分别被替换，多肽链会根据已知碱基序列，按发生什么改变？ 基因中碱基因1：第n个位点上的碱基G要求写出替换后的碱基，根据替换后的碱基基对的替被T所替代 换10min 基因2：第n个位点上的碱基C写出mRNA和氨基酸。 被T所替代 明确：DNA分子中发基因3：第n个位点上的碱基A生碱基对增添或缺失，被T所替代 都能引起基因结构的改基因4：第n个位点上的碱基T变。碱基对的替换不一被A所替代 定会引起氨基酸排列顺 序的改变。 总结活动，可以得到什么结论？ 图中已经给出正常的DNA 在学案中写出变化后的分子的模板链碱基序列，当碱基DNA、RNA及氨基酸。 按以下方式改变时，翻译成的多肽链会将如何变化? (1)第5个位点上的G 发生了缺失 (2)第9/10个位点上的GT发生了缺失 (3)第7/8/9位点上的ATG 发生了缺失 (4)第4和第5个位点之间插入1个碱基T (5)第8和第9个位点之间插入2个碱基TT 在探究中，乐于并善于团队合作，体会探究乐趣。 活动中伴有活泼的音乐，充分调动学生的思维。 学生小组合作探索碱基对被替换后导致多肽链中氨基酸的变化。让学生在合作与探究的情境中摸索知识，活动也增加了学生的兴趣。 基因中碱基对的增添、缺失15min 明确: DNA分子中发碱基对发生替换、缺失和增添生碱基对增添或缺失，3
时，有没有可能使翻译的蛋白质相对分子质量增大呢？如果有，会是怎样的情形呢？同学们可以试着自己画一画。 都能引起基因结构的改变。缺失或增加1 个碱基或2 个碱基( 非3 倍数)往往比缺失或增添3( 3 的倍数) 个碱基的通过以上几种情况，可以得到什影响大。 么结论？ 碱基对的增添、替换和缺失可能会导致多肽链结构的改变，进而影响蛋白质功能，生活中有没有因为碱基对的改变而引起蛋白功能改变的例子呢？ 案例1：1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种 特殊的贫血症,他的红细胞不是 正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀 状。后来,人们就把这种病称为 镰刀型细胞贫血症。随着科学的通过中心法则，分 发展，1949年美国化学家鲍琳发析血红蛋白中氨基酸的 现此病原因是患者红细胞中的改变是由基因中碱基的 血红蛋白结构改变。 替换导致的。 案例分析 10min 血红蛋白的氨基酸改变是什么理论联系实 原因导致的？ 际，分析基因突变导致的疾 案例2：囊性纤维病是北美白种病发生的原人常见的一种遗传病，患者支气 因。提高学生管内黏液增多，清除困难，细菌的逻辑思维和在肺部大量生长，最终使肺功能 语言表达能严重受损。此病的发生是转运氯力，培养生物 离子的跨膜蛋白（CFTR蛋白）的学思维。 基因突变导致。请根据材料，探究基因突变中碱基对发生了什么改变？解释此病发病的原因。（查阅密码子表） 4
案例3：豌豆中的蔗糖可被淀粉分支酶催化形成淀粉，淀粉能吸水膨胀，蔗糖却不能。淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，显得圆圆胖胖，而淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩。请解释淀粉支酶基因突变后豌豆由圆粒变为皱粒的原因。 上述3个实例都证实了基因中碱基的改变会导致性状的改变。 基因中碱基可以替换、增添和缺失，这种现象叫基因突变。 资料1：人乳头瘤病毒16型(HPV-16)是引起宫颈癌的一种主要高危型病毒,其2个致癌基因E6和E7的核酸序列突变可能总结基因突变机理： 会影响其对宿主细胞的致癌性。 由于某些因素的作资料2：香烟燃烧时释放38种有用，引起碱基对的缺失、毒化学物质，其中有害成份主要增加、替换，使DNA分有焦油、一氧化碳、尼古丁、二子中的核苷酸序列发生恶英和刺激性烟雾等。吸烟可引基因突变起肺癌的概率增加，一般比不吸改变，其对应的mRNA的碱基序列也随之发生改 诱因3min 烟者增加61%。 变，导致由mRNA翻译的资料3： 长期过度的紫外线（波蛋白质出现异常，最终长为240-320nm）照射是导致皮表现为遗传性状的改肤癌发生的罪魁祸首。紫外线对变。 人DNA分子损伤以及人对DNA损 伤修复能力密切相关，如果DNA损伤修复能力不足，就会使损伤的DNA在修复过程中发生突变而发生皮肤肿瘤。 资料4：在适宜的条件下，生长1-2d的大肠杆菌培养物的浓度约为每mL109个细胞，DNA 复制的错误率约为10-9。 通过真实的案阅读材料，总结基因突例，总结基因基因突变资料5：1935年，美国科学家在变特点。 突变的特点，特点2min 非洲大陆对11 270 种植物进行增强学生总结了检查， 结果发现在过去的7 归纳能力。 年间，98.7%的植物都曾发生过突变. 5
资料6：W(红眼)果蝇眼色的突变： w(白眼) Wb(猩红眼) Ws(浅黄眼) Wi(象牙眼) Wh(珊瑚色) 资料7：白化病的广泛存在于植物和动物中。 通过基因突变类疾病治疗的总结与应介绍基因定点编辑技术治疗基理解基因定点编辑技术前景预想，达的应用。 用2min 因突变疾病的大胆预想。 成社会责任的核心素养培养。 板书设计
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