（一） 血清酶测定：
1、血清肌酸磷酸激酶（cpk）：cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶cpk含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。
2、血清肌红蛋白（mb）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶（pk）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清pk值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中crk，pk的阳性率高于mb，三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶：如醛缩酶（ald），乳酸脱氢酶（ldh），谷草转氨酶（got），谷丙转氨酶（gpt）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。
（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。
可见如前述的病理改变，若有条件可应用x-ct或mri核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
（五）心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。