生育过遗传病儿的女性怎样生育正常儿
随着现代医学的发展和基因诊断技术的应用,许多遗传病已能明确诊断,甚至还能进行产前诊断,即孕期就可检查出胎儿是否带遗传病基因。有遗传病儿生育史的非近亲结婚的女性,应首先到医院对遗传病性质进行诊断。
男女双方都进行染色体或基因学检查,排除隐性遗传病致病基因携带者的可能性,然后接受优生咨询,根据预测决定能否生育第二胎。目前能预知的遗传病有以下几种。
常染色体显性遗传病。
第一胎为此类遗传病,能否生育健康第二胎取决于男女双方及其家属有无同类疾病。只要其中任何一人有病,子代就容易受害,即再生遗传病缺陷的孩子的可能性很大。这种情况一般不主张再生育,如临床上已经肯定的有听神经瘤、黄蓝色盲、肌营养不良、二尖瓣脱垂、神经纤维瘤病、成年人多囊肾以及结节性硬化症等。
常染色体隐性遗传病。
第一胎为此类遗传病,男女都必须进行基因学检查。若双方均为致病基因携带者,第二胎发病率为25%,概率很高,故一般不主张生育第二胎。若仅一方携带病理基因,第二胎发病率则较低,可以生育,但必须定期进行产前检查。此类遗传病有白化病,脑肝综合征、全色盲、囊性纤维化、苯丙酮尿症和镰状细胞贫血症等。
性连锁遗传病。
其遗传特点是疾病只传给女儿或儿子,因此,孕期须作胎儿性别鉴定,才能保证正常孩子的出生。常见的有红绿色盲、大多数的隐性糖尿病、性腺发育不良、痛风、血友病、黏多糖症和肌营养不良症等。
多基因遗传病。
由于基因遗传相当复杂,不能单用遗传学方法检测,故更难作产前诊断,目前多数只能通过孕期检查和生后治疗来弥补。多见于先天性心脏病、神经管缺陷、脑积水、唇裂、腭裂、膈疝、脐膨出、肾不发育、尿道下裂、米勒管结合不全等。
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