1、唐氏筛查，现在通过产前的唐氏筛查，就可以很精确的判断胎儿的患病风险率，主要是通过孕妇体内的羊水里面基因的检测，从而发现一些病症。目前我国的基因检测唐氏综合症的准确率已经达到了99％以上，可以说是精确无误的。
2、计算单基因遗传病率，有很多夫妻会担心自己孩子的健康问题，尤其是自己患有某些疾病以后，害怕遗传给孩子，而现在通过基因检测，就可以准确的判断出孩子的遗传病率。根据夫妻的家族史以及临床症状等的综合分析，就能够推算出胎儿的患病几率，然后采取措施停止妊娠。
3、癌症检测，人体内的基因如果发生突变或者异常，就可以通过检测基因来判断，将体内的一部分组织取出，然后检测一些基因的变化情况，然后就可以判断患者是否患病，如果检测出已经患有癌症，就要判断是否需要化疗等。